국내에서 반려동물을 키우는 ‘펫팸(pet+family)’족이 1000만 명을 넘었고 반려동물 수는 900만 마리에 이르는 것으로 추정된다. 이제 반려동물은 인간과 더불어 사는 동반자이면서, 가족의 일원이 됐다. 반려동물과 함께하면서 사람들은 정서적 안정감을 얻기도 한다. 이에 따라 반려동물의 건강에 관한 관심도 커지고 있다. 인간에 비해 짧은 수명으로 전 생애를 함께할 순 없지만, 그래서 더욱 건강하게 가족의 일원으로 함께 하기를 원한다. 하지만 특정 형질을 만들기 위한 과도한 육종으로 반려견의 유전적 취약성 심각해지고, 다양한 질병에 노출되면서 건강한 삶을 어렵게 하고 있다.

특히 슬개골탈구, 망막위축증, 비만, 당뇨와 같은 반려견의 퇴행성 유전질환은 노화에 따라 발병 확률이 증가해 반려동물의 삶의 질을 떨어뜨리고, 보호자를 불안케 하는 대표적 질환이다. 이들 질병은 환경적 요인과 유전적 요인이 함께 영향을 미친다고 알려졌지만 정확히 어떤 유전인자 때문인지 파악되지 않았다. 이 유전적 요인을 사전에 진단할 수 있다면, 환경적 요인을 대비함으로써 질병이 악화되는 것을 막을 수 있다.

최근 이 유전질환의 예방과 치료에 청신호가 켜졌다. 생물정보 전문 기업 인실리코젠은 농촌진흥청 반려동물연구 사업단의 ‘반려견 퇴행성 유전질환 조기 진단 바이오마커 개발’ 연구과제를 통해서 슬개골탈구 등 4종의 퇴행성 유전질환에 대한 조기 진단용 바이오마커를 국내 최초로 개발하고, 특허출원했다. 유전적 특성을 규명하고, 이를 조기에 발견한 후 지속적으로 관리할 수 있는 정보통신기술(ICT) 기반 플랫폼을 개발한 것이다.

질병과 관련된 유전마커를 생물학적 의미에 기반을 두어 고해상도로 탐색하기 위해서 전장 엑솜 서열 결정(WES, Whole exome sequencing)방법을 이용했고, 기계학습과 특징선택 방법을 적용해 보다 정확하게 연관된 유전마커를 적은 수로 선발했다. 개발된 유전마커는 슬개골탈구와 망막위축증을 각각 정확도 96%, 97%로 예측했고, 비만도(1~5)와 혈당을 각각 상관계수 0.79, 0.75로 예측했다.

국내 최초로 개발된 이 기술은 유전체 분석 기술과 인공지능, 기계학습 기술을 활용해 반려견의 질병을 사전에 예방할 수 있다는 데 큰 의미가 있다. 향후 다른 생물종과 사람에게도 적용해 우리 모두의 건강한 삶에 이바지할 것으로 기대한다. 인실리코젠은 개발된 유전마커를 이용한 반려견 퇴행성 유전질환 조기진단용 유전자검사 서비스를 포함한 반려견 헬스케어 사업을 준비하고 있다.

최근 의료 트렌드가 ‘치료’ 중심에서 ‘예방’과 ‘관리’ 영역으로 확장하면서 유전체 검사를 통해 개인의 질병을 미리 파악하고 그에 맞는 생활서비스를 제공하는 산업이 주목받고 있다. 특히 식품정보 제공 분야가 빠르게 움직이고 있다. 음식이 곧 약이며 생로병사의 모든 근원은 음식에서 시작한다는 ‘약식동원(藥食同源)’의 구체적 실현인 셈이다. 인실리코젠도 자회사 디이프(D.iF)를 세우고 유전체에 맞는 식품정보 제공 사업을 시작했다.

- 최남우 인실리코젠 대표

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