유전체 분석 전문기업 GC지놈이 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사 '아이스크린(i-screen)'의 기술 특허를 취득했다고 22일 밝혔다. 아이스크린은 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취해 23쌍의 유전체(염색체)를 스크리닝 하는 검사다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법을 활용해 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS, Whole Genome Sequencing)을 기반으로 신생아의 염색체 이상을 찾아낼 수 있다. 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐나 지적장애 등 유전질환을 검진하는 것도 가능하다. 선천적인 유전질환은 완벽하게 치료할 수 없지만 조기 진단을 통해 언어능력을 높이고 문제행동을 줄이는 등 증상을 완화할 수 있다. 기창석 GC지놈 대표는 "신생아에게서 발생할 수 있는 유전질환을 빠르게 확인해, 부모의 궁금증과 두려움을 해결하는 데 기여하겠다"고 했다. 한편 GC지놈은 지난 4월 GC녹십자지놈에서 사명을 변경한 임상 유전체 분석 전문기업이다. 주력 사업은 암 유전자 검사로 현재 딥러닝 기반의 인공지능(AI)을 활용한 액체 생검도 개발 중이다. 이 회사는 지난 3월 국내 난소암 표적항암제 처방 대상자를 선별하기 위한 상동재조합결핍검사 '그린플랜 HRD'를 신의료기술로 승인받았다. 선모은 기자 suns@edaily.co.kr