GENETICS - 가족사진으로 유전질환 알아낸다

새 소프트웨어가 친족의 두개골과 얼굴에 공통적으로 나타나는 이상을 비교해 질병을 감지한다

가족사진 앨범은 또 다른 시대에서 보내온 먼지 쌓인 타임캡슐이다. 그러나 또한 가까운 미래의 유전적 질환을 예측하는 중요한 자료가 될지도 모른다. 옥스퍼드대 연구팀이 아동의 유전적 질환 위험을 감지할 수 있는 소프트웨어를 개발했다. 옛날 가족 사진을 스캔하는 방법만으로 다운 증후군과 트레처 콜린스 증후군(선천성 안면기형 장애) 등의 위험을 감지해낸다.

알려진 희귀 유전 질환은 7000종이 넘는다. 제각기 특성이 있지만 적어도 한 가지 공통분모가 있다. 30~40%가 두개골과 얼굴에 감지할 수 있는 이상을 수반한다는 점이다. 임상적안면표현형공간(CFPS)이라는 이 옥스퍼드대 프로젝트는 이 같은 지식에서 출발한다. 기계학습(기계가 학습을 통해 스스로 기능을 개선하는 방식)과 컴퓨터 기술을 결합해 가족사진을 스캔한 다음 알려진 유전질환을 가진 사람들 이미지의 데이터베이스와 비교 분석한다.

CFPS는 사람의 자세, 얼굴표정, 화질, 조도 또는 기타 요인과는 상관 없이 사진 속의 얼굴을 인식한다. 인물의 입꼬리, 코와 눈에 초점을 맞추는 방법이다. 그 다음 이 알고리즘은 유사한 병증을 지닌 사람들끼리 모아놓는다. 이 같은 방법으로 질병이 발생하기 훨씬 전에 감지할 가능성을 높인다.

이 사진들을 이용해 예컨대 생존한 어린이를 망자를 포함한 가족 사진과 비교할 수 있다. 시범적으로 연구팀은 건강한 환자 1515명과 8종의 알려진 유전적 질환을 가진 환자 1363명의 데이터베이스를 구축했다. 거기서 얻은 알고리즘이 질환자의 얼굴을 99.%의 정확도로 알아 맞췄다.

오늘날 7명 중 1명 꼴로 유전적 질환을 갖고 있다. 하지만 그들 중 소수만 임상적으로 정확한 진단을 받는다. 앞으로는 의사들이 환자의 사진을 촬영한 다음 곧바로 데이터베이스와 대조해 유전적 질환이 있는지 판별할 수 있게 되기를 연구팀은 희망한다. 예전에는 3D 영상기술을 이용해 자폐증, 정신분열증, 태아 알코올 증후군 같은 질환을 진단했다. 하지만 이 프로그램은 그 진단공식에서 복잡한 영상촬영 장비를 완전히 배제한다.