Researchers in Iceland have recorded the human genetic code of the “entire nation” in the largest ever study of its kind. It means it is now technically possible to identify every woman at high risk of breast cancer in the country.

The scientists also discovered a score of new gene mutations which, with further study, could shed light on possible future treatments for diseases such as Alzheimer’s, gallstones and heart disease.

The study by Decode, a company which has been gathering and studying Icelandic genomes for 18 years, was published in four linked papers yesterday in the Nature Genetics journal.

Decode founder and CEO Dr Kari Stefansson told the BBC: “We could, in Iceland, at the push of a button find all women who carry mutations in the BRCA2 gene.”

He said Iceland has a uniquely homogenous population, meaning individuals can be regarded as the same ‘type’ with little genetic variation. This enabled the team to trace the country’s lineage to a few common ancestors, making it easier to identify notable gene variants.

The team sequenced the whole genomes, or complete DNA data, of 2,636 Icelanders and used this to accurately deduce the genomes of more than 100,000 others - equal to almost a third of the population. Stefansson says that, “By using these tricks we can predict, with substantial accuracy, the genome of the entire nation.”

― HAYLEY RICHARDSON 아이슬란드 연구팀이 ‘전 국민’의 인체 유전정보를 기록했다(인구 32만 명). 동종의 연구 사상 최대 규모다. 이젠 기술적으로 유방암 고위험군 여성을 모두 가려낼 수 있게 됐다는 뜻이다.

연구팀은 또 20여 종의 유전자 돌연변이를 새로 발견했다. 이 변이를 더 연구하면 장차 알츠하이머, 담석증, 심장병 같은 질병의 유망한 치료법을 찾아낼 수 있을 것이다.

연구를 실시한 회사 디코드는 18년 동안 아이슬란드의 유전체를 수집하고 조사해 왔다. 연구 결과는 논문 4편으로 작성돼 지난 3월 말 학술지 ‘자연 유전학’에 실렸다.

디코드의 창업자 겸 CEO 카리 스테판손 박사는 “아이슬란드에선 이제 단추 하나만 누르면 BRCA2 유전자(유방암 유전자) 돌연변이를 보유한 모든 여성을 찾아낼 수 있다”고 영국 BBC 방송에 말했다.

그는 아이슬란드가 특이하게 동질적인 인구집단이라고 설명했다. 개개인을 유전적 변이가 거의 없는 동일한 ‘유형’으로 볼 수 있다는 의미다. 덕분에 연구팀은 그 나라의 가계도를 더듬어 올라가 소수의 시조를 찾아낼 수 있었다. 따라서 특이한 유전자 변이를 가려내기가 더 쉬웠다.

연구팀은 아이슬란드인 2636명의 전 유전체, 다시 말해 전체 DNA 데이터의 염기서열을 분석했다. 그리고 이를 이용해 10만 명을 웃도는 다른 사람의 유전체를 정확히 추론해 냈다. 아이슬란드 인구 중 3분의 1에 가까운 숫자다. “이 같은 방법으로 전체 인구의 유전체를 상당히 정확히 예측할 수 있다”고 스테판손 박사가 말했다.

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