영국에서 척수성 근위축증(SMA)이라는 희귀병을 진단받아 생존 가능성이 희박했던 한 어린이가 세계 최고가 치료제를 투여받은 뒤 기적적으로 걷게 됐다.

현지 시각으로 지난달 31일 BBC 등 외신은 영국 콜체스터에 거주하는 5세 소년 에드워드 윌리스-홀의 사연을 보도했다. 에드워드는 생후 2개월 무렵 척수의 전각 세포 손상으로 근육이 퇴화하는 유전 질환인 SMA 1형 진단을 받았다. 이 질환은 스스로 숨을 쉬기조차 힘들어지며, 치료받지 못할 경우 평균 수명이 2년에 불과한 치명적인 병이다.

당초 독립적인 보행이 불가능할 것으로 예상됐던 에드워드의 운명은 생후 5개월 무렵 바뀌었다. 영국 국민보건서비스(NHS)가 1회 투여 비용이 179만 파운드(약 35억 원)에 달하는 유전자 치료제 ‘졸겐스마’를 무상 지원하기로 결정하면서 치료의 길이 열린 것이다.

졸겐스마는 결함이 있는 유전자를 정상 유전자 사본으로 대체하는 혁신적인 약물로, 단 한 번의 정맥 주사로 질환의 근본 원인을 해결한다. 2021년 당시 영국 NHS는 제약사와의 협상을 통해 이 고가의 약물을 국가 의료 서비스 체계에 포함해 에드워드에게 투여했다.

치료 4년이 지난 현재, 에드워드는 놀라운 회복력을 보여주고 있다. 투여 전에는 거의 움직이지 못했으나, 이제는 보조 없이 혼자서 20~30걸음을 뗄 수 있게 됐다. 또한 근육 저하로 물속에서 자세 유지가 어려운 환아들과 달리 스스로 수영을 즐기고 물에 뜰 수 있을 정도로 상태가 호전됐다.

에드워드의 어머니 메건 윌리스는 “장난기 넘치는 다섯 살 소년이 되어 상상하지 못했던 이정표들을 하나씩 넘고 있다”며 “아이가 보여준 변화가 믿기지 않을 만큼 자랑스럽다”고 전했다. 현재 에드워드는 초등학교에 입학해 또래 친구들과 평범한 일상을 보내고 있다.

NHS 잉글랜드의 제임스 팔머 교수는 “혁신적인 유전자 치료가 환자에게 제공한 놀라운 혜택을 보여주는 사례”라며 “의학 기술의 발전으로 향후 더 많은 난치성 질환이 치료 가능해질 것”이라고 평가했다.

가족들은 에드워드의 지속적인 재활 치료를 위해 모금 활동을 이어가며 완전한 자립을 향한 걸음을 멈추지 않고 있다.

 

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