한 번의 검사로 ‘희귀질환’ 안다…해외 진출하는 쓰리빌리언 [이코노 인터뷰]
부품에 문제가 생기면 기계는 고장 난다. 사람도 마찬가지다. 외모와 성격, 성별, 인종 등을 결정하는 디옥시리보핵산(DNA)의 유전자에 변이가 생기면, 다양한 희귀질환이 발생할 수 있다. 문제는 희귀질환의 원인이 되는 새로운 유전자가 매년 200여 개 발견된다는 점이다. 이런 희귀질환은 치료제는 물론 진단조차 어려울 때가 잦다.환자가 희귀질환을 진단받기 위한 과정이 험난